Ulusal Göz Enstitüsü araştırmacıları, çocuklukta görme kaybına yol açabilen bir göz hastalığı olan Stargardt hastalığı değerlendirmesinde yapay zekaya dayalı bir yöntem geliştirdi ve geçerliliğini test etti.
Ulusal Göz Enstitüsü araştırmacıları, çocuklukta görme kaybına yol açabilen bir göz hastalığı olan Stargardt hastalığı değerlendirmesinde yapay zekaya dayalı bir yöntem geliştirdi ve geçerliliğini test etti. Yöntem, ışığa duyarlı retina hücrelerinin hastalık ile ilişkili kaybını ölçerek hastaların izlenmesi, hastalığın genetik nedenleri ve tedavi geliştirilmesi için bilgi sağlamaktadır.
Ulusal Sağlık Enstitüsüne bağlı Ulusal Göz Enstitüsü direktörü Michael F. Chiang, ‘Bu sonuçlar, Stargardt hastalığının ilerlemesinin değerlendirilmesinde hastalar arasındaki değişkenliğin kontrolüne ve tedavi çalışmalarına yardımcı olacak bir çerçeve sağlıyor’ demiştir.
Yaklaşık 9,000 kişiden 1’inde ışığa duyarlı fotoreseptör hücrelerde bir transmembran proteini için genetik bilgi içeren ABCA4 geninin varyantlarının neden olduğu otozomal resesif bir hastalık olan Stargardt hastalığının en yaygın biçimi ya da ABCA4 ile ilişkili retinopati gelişmektedir. ABCA4 geninin iki kopyası da mutasyona uğramış ise Stargardt hastalığı gelişmektedir. ABCA4 geninin mutasyona uğramış bir kopyasına sahip olan kişiler genetik taşıyıcıdır. Stargardt hastalığının daha nadir görülen formları diğer genlerin varyantları ile ilişkilidir.
ABCA4 gen varyantlarına sahip hastalar arasında bile başlangıç yaşı ve hastalığın ilerlemesi açısından geniş bir spektrum söz konusudur. Bir hastada ışığa duyarlı fotoreseptörler çok erken kaybolurken, bir diğerinde retinanın keskin merkezi görüşü sağlayan alanı olan fovea ile sınırlı tutulum olabilir. Başka bir hasta görme kaybı olmadan orta yaşa ulaşabilmektedir.
Ulusal Göz Enstitüsü Oftalmik Genetik ve Görme Fonksiyonu Bölüm başkanı Dr. Brian P. Brooks ‘ABCA4 geninin farklı varyantları, muhtemelen farklı hastalık özelliklerini veya fenotiplerini yönlendiriyor. Bununla birlikte, retinadaki yapısal değişiklikleri analiz etmeye yönelik geleneksel yaklaşımlar, genetik varyantları fenotip ile ilişkilendirmemize izin vermedi’ demiştir.
Araştırmacılar, spektral alanlı optik koherens tomografi (SD-OCT) adı verilen bir retinal görüntüleme teknolojisi kullanarak 66 Stargardt hastasını (132 göz) beş yıl boyunca izlemiştir. Kesitsel, 3D SD-OCT retina görüntüleri, büyük miktarda görüntüleme verisinin bir algoritmaya yüklendiği bir tür yapay zeka olan derin öğrenme kullanılarak bölümlere ayrıldı ve analiz edilmiştir. Derin öğrenme yöntemini kullanan araştırmacılar, hastanın fenotipine ve ABCA4 varyantına göre fotoreseptörlerin ve retinanın çeşitli katmanlarının kaybını ölçerek karşılaştırabilmiştir.
Araştırmacılar özel olarak elipsoid bölge olarak bilinen bir alandaki fotoreseptörlerin sağlığına odaklanmıştır. Ek olarak elipsoid bölgedeki kayıp alanı çevreleyen dış nükleer tabakayı da incelemişlerdir.
Elipsoid bölge kaybının (şiddetli fotoreseptör dejenerasyonunun bir ölçüsü) ve bu alanların ötesindeki dış nükleer tabakanın incelmesinin (ince fotoreseptör dejenerasyonunun bir ölçüsü) öngörülebilir bir zamansal ve uzamsal model izlediğini bulmuşlardır. Bu öngörülebilirliğe dayanarak, 31 farklı ABCA4 varyantının şiddetinin sınıflandırılması için bir yol üretebilmişlerdir.
Daha da önemlisi, fotoreseptör dejenerasyonunun elipsoid bölge kaybı alanıyla sınırlı olmadığını da bulmuşlardır. Fotoreseptör tabakasında progresif incelme elipsoid bölge kayıp sınırından uzak alanlarda da belirgindir. Bu, hastalığın asıl önde giden bölümünü temsil ediyordu ve yeni bir tedavinin etkili olup olmadığını belirlemek için yakından izlenecek bir alan olacağını düşündürmüştür.
Jeffrey, ‘Artık Stargardt hastalığı için tedavi çalışmalarında ilerlemek için gerekli olan ve geniş bir hasta yelpazesine uygulanabilen hassas yapısal bir kriterimiz var’ yorumunda bulunmuştur.